リョースケさん、ケイさんのご夫婦で活動されているYoutuber、BUCKET LISTさんですが、2025年7月29日にこのような動画を公開しました。
2025年の3月に念願の双子を出産されたお二人ですが、これまでの検診などで難病の疑いとなっていたようです。
とても心配ですが、結果はどうだったのでしょうか。詳しく見ていきましょう。
難病が疑われるまでの経緯
日本全国の産科にて行われている、「新生児マススクリーニング」という先天性疾患を見つけるための検査があります。
生後数日の赤ちゃんの足の裏から数滴の血液を採取し、それを専門の検査機関に送り病気の有無を調べます。
ひとつひとつの病気はおよそ数万人～数十万人に1人程度の割合であり稀なものですが、いわゆる難病も多く含まれており、できるだけ検査は受けておくことが推奨されますね。
本来この新生児マススクリーニングにはポンペ病は対象とされていない（2025年現在）のですが、「拡大新生児スクリーニング」という追加検査を受けることで、ポンペ病などを含む複数の疾患についてさらに検査を行うこともできます。
2025年現在では自費検査が一般的と思われますが、自治体によっては無料でできる地域もあるようです。
この検査にて、動画内でもお話があった「ポンペ病」の疑いが双子ちゃんに発覚したとのことでした。
詳しいことが気になる方は、ポンペ病の患者家族の会による動画がありますので、ぜひ見てみてくださいね。
ポンペ病とは？
「常染色体劣性」という遺伝形式をとる、遺伝性の疾患です。
あまり聞き慣れない言葉とは思いますが、できるだけ簡単に説明しますね。
人は生まれる際、母親と父親から、1つずつ遺伝子を受け継ぎます。合計2つの遺伝子を持つわけですが、片方が「ポンペ病遺伝子」だとしても病気は発生しません。偶然この2つがどちらも「ポンペ病遺伝子」だと発症してしまう、それが常染色体劣性遺伝の病気になります。
（逆に片方のみで発症してしまう、常染色体優性遺伝という形式も存在します。こちらについても多くの病気がありますが、今回は割愛します。）
常染色体劣性遺伝の条件を満たすのはとても難しいことが想像されますね。実際、常染色体劣性遺伝は多くが稀な疾患になります。ただし、ポンペ病をはじめとしていわゆる「難病」であることが多い印象があります。
ポンペ病は進行性の筋力低下をきたす疾患で、幼児に発症した場合は呼吸する筋肉や心臓の動きの筋肉まで影響をきたし、延命治療を行わない限りは必ず死亡してしまう怖い病気です。
発症の時期は人それぞれで差があり、60歳以上の高齢になってから気付かれるパターンもあるようです。
一般的には、発症が遅ければ遅いほど進行も遅いと考えてよさそうです。
難病ではなかったことが判明
さて、スクリーニング検査で陽性になってしまった双子ちゃんですが、その後大阪の専門医療機関で遺伝子検査を行ったところ、無事疑いが晴れたとのお話がありました。
さらに追加情報として、リョースケさんかケイさんに、ポンペ病の遺伝子があること（＝保因者であること）が判明したようです。
ポンペ病は上述もしましたが常染色体劣性遺伝の病気であり、異常な遺伝子が2つ重ならない限りは発症しません。
リョースケさんかケイさんが保因者であったとしても、どちらかのみであれば2つ重なることはありませんので、発症の心配はないわけですね。
さいごに
何はともあれ、難病の疑いが晴れて安心しましたね。
双子ちゃんの育児は大変なことも多いかと思いますが、これからも楽しく活動をしていってほしいですね。
最後までお読みいただきありがとうございました。
